Maladies infantiles

Maladies rares chez les enfants

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Les maladies rares (PR) reçoivent ce nom car ce sont des maladies rares, c'est-à-dire que chacune de ces maladies ne touche que quelques personnes. On estime qu'il existe environ 8 000 maladies rares et que 75% d'entre elles sont d'origine génétique car dans le développement de ces maladies il y a plus de 2 300 gènes impliqués, selon les dernières études réalisées.

En effet, un gène peut donner lieu à de nombreuses mutations, même si certaines d'entre elles sont plus fréquentes que d'autres. Lorsqu'on parle de maladies rares, il faut tenir compte du fait qu'un défaut d'un certain gène peut provoquer différentes maladies.

Prises ensemble, les maladies rares touchent environ 6 à 8 pour cent de la population. Il y a environ 3 millions de personnes touchées en Espagne et environ 20 millions dans l'Union européenne.

On estime que 2/3 du total commencent avant 2 ans, causant 35 pour cent des décès au cours de la première année de vie, 10 pour cent entre 1 et 5 ans et 12 pour cent. pour cent entre 5 et 15 ans. Il a été dit qu'un enfant sur 4 000 naît malade.

Dans l'Union européenne (UE), les maladies dont la prévalence est inférieure à 5 pour 10 000 habitants sont considérées comme des maladies rares, mais des chiffres inférieurs à 2 pour 10 000 sont également traités. Selon les pays, les chiffres varient.

La caractéristique commune des maladies rares est qu'elles sont peu fréquentes dans la population, c'est-à-dire que la prévalence de chacune de ces maladies dans la population est inférieure à 5 pour 100 000 habitants. Ces pathologies sont très hétérogènes et diverses. Ils ont certaines caractéristiques qui les différencient des autres:

1. Son diagnostic est généralement complexe et elle nécessite des connaissances et des techniques hautement spécialisées ou est particulièrement complexe (parfois les tests nécessaires ne sont effectués que dans très peu de centres).

2. Ils nécessitent une prise en charge médicale hautement spécialisée et ils nécessitent la participation de plusieurs spécialités et disciplines différentes.

3. Ce sont généralement des maladies gravesChroniques et dans de nombreux cas invalidants, ils nécessitent généralement des soins particuliers, complexes et prolongés.

4. On estime qu'il y a entre 5 et 10 ans de retard dans le diagnostic. Seulement environ 250 maladies se voient attribuer un code dans la Classification internationale des maladies (CIM) de l'Organisation mondiale de la santé, ce qui rend leur approche encore plus difficile.

Parfois, ce sont des maladies peu connues, mais d'autres fois, elles sont connues, mais en raison de leur rareté dans la pratique clinique, elles ne sont pas prises en compte comme premier diagnostic. En conséquence, si la maladie est sévère et évolue rapidement, sans traitement, elle peut entraîner la mort d'un nouveau-né ou laisser des séquelles.

Les symptômes peuvent être présents dès la naissance et il faut penser à une maladie rare lorsqu'ils ne sont typiques d'aucune autre ou qu'il existe une association atypique de symptômes. Ils peuvent apparaître à tout âge, mais surtout ils font leurs débuts dans les deux premières années de la vie.

Précisément parce qu'elle touche un petit nombre de personnes, la recherche a progressé lentement. Cependant, ces dernières années, les techniques de laboratoire se sont améliorées et le nombre de diagnostics a augmenté. Actuellement, plus de 50 maladies génétiques différentes peuvent déjà être détectées avec un seul échantillon de sang sur papier du nouveau-né. L'objectif est de trouver des traitements plus efficaces qui, bien que non curatifs, permettent d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

Conseil. Professeur María Teresa García Silva, coordonnatrice de l'unité des maladies mitochondriales et des maladies métaboliques héréditaires, de l'unité pédiatrique des maladies rares de l'hôpital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

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Vidéo: Les maladies rares. Le patient expert (Mai 2022).


Commentaires:

  1. Laurence

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