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Syndrome de Down: diagnostic précoce pendant la grossesse

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Le le syndrome de Downest un trouble génétique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Il se produit une trisomie de la paire 21, caractérisée par la présence d'un degré variable de handicap cognitif et de caractéristiques physiques particulières qui donnent une apparence reconnaissable à l'enfant atteint avec Le syndrome de Down.

Les causes exactes de l'excès chromosomique du syndrome de Down sont encore inconnues, bien qu'elles soient statistiquement liées à un âge maternel supérieur à 35 ans. Enfants atteints du syndrome de Down sont prédisposés à souffrir de certaines pathologies cardiaques, digestives et endocriniennes, en raison de l'excès de protéines synthétisées par le chromosome supplémentaire.

Les caractéristiques communes incluent sa physionomie particulière, un manque général de tonus musculaire, un degré variable de handicap cognitif et un retard de croissance.

Le risque de trisomie 21 chez le bébé peut être déterminé précocement avec le triple test de dépistage et avec l'échographie du premier trimestre de grossesse qui mesure la clarté nucale. Les deux tests peuvent donner des marqueurs positifs, mais la certitude du syndrome de Down n'est obtenue qu'après une amniocentèse qui analyse, à travers un échantillon de liquide amniotique fœtal, le matériel génétique.

L'analyse des villosités cryoniques permet le diagnostic du syndrome de Down ou, plus fréquemment, confirmez qu'il n'est pas présent. Parce que l'amniocentèse et le test des villosités choriales sont des procédures qui comportent un faible risque d'infection ou de perte du fœtus, ils ne sont généralement proposés qu'aux femmes dont les chances d'avoir un bébé avec des anomalies chromosomiques ou autres sont plus élevées que la normale.

Les médecins suggèrent souvent d'effectuer une amniocentèse lorsqu'une femme a un résultat anormal au test d'alpha-foetoprotéine (AFP), un test sanguin effectué vers la 16e semaine de grossesse. Ce test peut détecter la présence du syndrome de Down dans environ 35 pour cent des cas. Une version plus récente de ce test, qui mesure l'AFP ainsi que les niveaux de deux hormones de grossesse, peut apparemment détecter la présence du syndrome de Down dans environ 60% des cas. Cependant, ces tests sanguins ne peuvent pas diagnostiquer de manière concluante le syndrome, car ce ne sont que des tests préliminaires qui indiquent la nécessité d'une amniocentèse.

De manière générale, les chances de concevoir un autre bébé atteint du syndrome de Down à chaque grossesse ultérieure sont de 1%, plus le risque de la mère en fonction de son âge. Cependant, Si le premier enfant est atteint du syndrome de Down, les chances d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down augmentent considérablement. Habituellement, lorsqu'un bébé est soupçonné d'avoir le syndrome de Down, les médecins prélèvent un échantillon de son sang pour une analyse chromosomique (appelée caryotype). Ce test est utilisé pour déterminer si le bébé est atteint du syndrome de Down et pour identifier l'anomalie chromosomique correspondante. Cette information est importante pour déterminer le risque pour les parents lors de futures grossesses. De cette manière, les parents peuvent être référés à un généticien qui pourra expliquer en détail les résultats de cette analyse et indiquer les risques de récidive de ce phénomène lors d'une autre grossesse.

Les couples qui ont déjà eu un bébé atteint du syndrome de Down, les mères ou les pères dont le chromosome 21 a été réarrangé et les mères de plus de 35 ans sont les plus à risque. Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère enceinte. Ainsi, environ un enfant sur 1250 risque de naître avec le syndrome de Down chez une femme de 25 ans. Cependant, ce risque augmente à un sur 952 à 30 ans et continue de monter à un enfant sur 378 lorsque la mère atteint 35 ans. À 40 ans, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down s'élève à un bébé sur 106.

Sources consultées:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Fondation du syndrome de Down-Valencia
- Associations espagnoles
- Associations internationales

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Vidéo: Quels sont les risques les plus courants associés à une grossesse tardive? (Juin 2022).


Commentaires:

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